ARDEB Başarı Öyküleri
152 153
Proje ile Elde Edilen veya Beklenen Bilimsel, Teknolojik, Ekonomik ve Sosyal Kazanımlar
106S276 numaralı proje çerçevesinde yapılan çalışmalar sonucu
Neurokinin B sinyal yolağının insan pübertesindeki rolü ortaya
konulmuştur. Bu çalışmanın sonuçları 2009 yılında, etki faktörü 35.2
olan Nature Genetics dergisinde yayınlanmış ve 242 atıf almıştır. Buna
göre Neurokinin B’yi kodlayan TAC3 veya bunun reseptörünü kodlayan
TACR3 genlerinden birisi mutasyona uğradığında hipotalamustaki
GnRH salgılayan nöronlardan GnRH salgısı yapılamamakta ve nIHH
hastalık fenotipi oluşmaktadır. 109S455 numaralı proje kapsamında ise
KISS1 geninin ve onun kodladığı kisspeptin adlı proteinin insan pübertal
gelişimi için zorunlu olduğu yine literatürde ilk kez ortaya konulmuştur.
Bu çalışmanın sonuçları 2012 yılında, etki faktörü 53.3 olan New England
Journal of Medicine dergisinde yayınlanmış ve 43 atıf almıştır. Bu
bulguların tetiklediği çalışmalar daha önceden önemli ölçüde soyut bir
kavram olan “GnRH pulse generator”ın KNDy (Kisspeptin, Neurokinin B,
Dynorphin) olarak adlandırılan somut bir model olarak ortaya konmasına
olanak sağlamıştır (Lehman ve ark. Endocrinology 2010).
