ARDEB Başarı Öyküleri
158 159
Proje ile Elde Edilen veya Beklenen Bilimsel, Teknolojik, Ekonomik ve Sosyal Kazanımlar
Projenin ülkemizin bilimsel ve teknolojik araştırma gücüne yaptığı en
önemli katkı; hastalık fenotipinin tanımlanmasından ilgili genlerin tüm
genom dizilemesi ile bulunmasına kadar her aşamanın ülkemizde
gerçekleştirildiği ilk örnek olmasıdır. Proje kapsamında, VLDLR-WDR81-
ATP8A2 dizilemesine dayanan DNA tanı testleri geliştirilmiştir. Nature,
Science, Nature Genetics haber; National Academy of Sciences, USA ve
European Society of Human Genetics basın bildirisi yayınlamıştır. National
Geographic ve yüzlerce farklı web sitesi konuyu incelemiş; Le Monde,
The Times, Washington Post, New York Times, Corriera della Sera gibi
en önde gelen medya organlarında haber; BBC, PBS, NOVA kanallarında
belgesel yapılmıştır. Uluslararası, etki faktörü yüksek dergilerde (Proc.
Nat. Acad. Sci., Neurogenetics, Nat Genet., Genome Res., Ophthalmic
Genet. , Eur. J. Hum. Genet.) 7 yayın yapılmış ve çok sayıda atıf alınmıştır.
Proje yürütücüsü 2012 TÜBİTAK Bilim Ödülü ve doktora öğrencisi
2010 Isabelle Oberlé Award almıştır. Proje kapsamında dört lisansüstü
öğrenci yetiştirilmiştir. Ayrıca, sektöründe dünya lideri olan Roche ile 17.
kromozomun tüm genom dizilemesini mümkün kılan biyoinformatik
program yazılımı ve yakalama platformu geliştirilmiştir.
