108S036
Üner Tan Sendromuna Neden Olan ve
İnsanda Kuadrupedal Yürüme, Serebellar
Hipoplazi, Mental Retardasyon Yapan
Genlerin Tanımlanması
1001 - Araştırma Projesi
Proje Yürütücüsü İletişim Bilgileri
Prof. Dr. Tayfun Özçelik
312 266 43 80
Bu proje kapsamında insanlarda beyin gelişimi ve
dengenin oluşması ile ilgili üç adet gen, kalıtsal
bir hastalık olan ve el-ayak üzerinde yürüme ile
dikkat çeken Ünertan Sendromu incelenerek
bulunmuştur. Türkiye’de ilk, dünyada ilkler
arasında olmak üzere yeni nesil genom dizileme,
nanobiyoteknoloji ve biyoinformatik yaklaşımları
kullanılarak sonuç elde edilmiştir.
İnsanlarda Tüm Genom
Dizilemesi ile Kalıtsal
Hastalık Geni bulunması
Bilkent Üniversitesi
Prof. Dr. Tayfun ÖZÇELİK
Prof. Dr. Üner TAN
Doç. Dr. Meliha TAN
Prof. Dr. Nurten AKARSU
İnsanlarda kalıtsal hastalıklara neden olan mutasyonların bulunması, hedefe
yönelik tedavilerin geliştirilmesi için bir başlangıç noktasıdır. Özellikle birden
fazla bireyin etkilendiği geniş ailelerin DNA bankaları ileri genom teknolojileri ile
incelendiğinde hücrelerin moleküler düzeyde işleyişi hakkında değerli bilgiler
alınmaktadır. Bu proje kapsamında beyin ve beyincik gelişiminin etkilenmesi
ile ortaya çıkan, ana klinik bulguları denge bozukluğundan kaynaklanan el-
ayak üzerinde yürüme ve mental retardasyon olan Üner Tan Sendromu’nun
genetik kökenleri homozigotluk haritalaması ve yeni nesil genom dizilemesi ile
araştırılmıştır. İşlevsel manyetik rezonans görüntüleme ile hastalıktan etkilenen
bireylerin merkezi sinir sistemleri incelenerek yüksek çözünürlüklü beyin ve
beyincik haritalaması yapılmıştır. Fare ve zebrabalığı model organizmalarında
işlevsel incelemelerle hastalığa neden olan genlerin yer-zaman düzeyli anlatımı
saptanmış, gelişimsel gen anlatım profilleri ile ilişkilendirilmiştir. Bu proje
sonucunda 9q bağlantılı VLDLR, 17p bağlantılı WDR81 ve 13q bağlantılı ATP8A2
genlerinin insanlarda dengenin gelişmesinden sorumlu nöronal ileti yollarında
ve özellikle Purkinje hücrelerinde etkili olduğu saptanmış, kalıtsal bir hastalığa
neden oldukları bulunmuştur (OMIM224050, CAMRQ1; OMIM610185, CAMRQ2;
OMIM615268, CAMRQ4).
Sağlık sektörü
Proje Sonuçları ile İlgili Olabilecek Sektör, Kurum ve Kuruluşlar
Başkent Üniversitesi
Hacettepe Üniversitesi
İşbirliği Yapılan Diğer Kuruluşlar
Projenin Amacı ve Önemi
