106S276 ve 109S455
1. Normosmik İdiopatik Hipogonadotropik
Hipogonadizmli Olgularda Moleküler
Genetik Analizler Yoluyla İnsanda
Püberte Sürecinde Rol Alan Yeni Genlerin
Tanımlanması
2. İnsanda Püberte Sürecinde Rol Alan
Yeni Genlerin Belirlenmesi ve Fonksiyonel
Analizleri
1001 - Araştırma Projesi
Proje Yürütücüsü İletişim Bilgileri
Prof. Dr. Ali Kemal Topaloğlu
322 338 60 60 - 3116
Çukurova Üniversitesi’nde yapılan öncü bilimsel
araştırmaların büyük katkısıyla ergenlik sürecinin
nasıl başladığı ortaya konmuştur. Buna göre,
beynin hipotalamus bölgesinde bulunan KNDy adlı
bir grup sinir hücresinin etkinleşmesiyle ergenlik
süreci başlamaktadır.
Ergenliğin Nasıl Başladığı
Açıklandı
Çukurova Üniversitesi
Prof. Dr. A. Kemal TOPALOĞLU
Prof. Dr. A. Bilgin YÜKSEL
Prof. Dr. H. Neslihan ÖNENLİ MUNGAN
Çocukluktan erişkinliğe geçişin gerçekleştiği ergenlik (püberte) sürecinin nasıl
başladığı bilinmemektedir. Hipotalamusta bulunan “GnRH pulse generator”
çocukluk çağı boyunca baskılanmıştır. İnsan yaşamının ikinci 10 yılının
başlarında bu inhibisyonun kalkması ile “GnRH pulse generator”ın kontrolü
altındaki Gonadotropik Serbestleştirici Hormon (GnRH) nöronlarından GnRH
salgısı başlar ve hipotalamo-hipofizer-gonodal eksen aktive olur. Ancak bu
inhibisyonun kalkmasını, dolayısıyla püberte sürecinin başlamasını sağlayan
mekanizma ve bu mekanizmada yer alan faktör(ler) bilinmemektedir. Bu
projeler çerçevesinde yapılan çalışmalarla püberteyi başlatan mekanizmayı
ortaya çıkarmak hedeflenmiştir. Buna yönelik olarak, familyal normosmik
İdiopatik Hipogonadotropik Hipogonadizm (nIHH) adlı bir insan hastalık
modeli kullanılmıştır. nIHH, bilinmeyen bir nedenle hipotalamustan GnRH veya
hipofizden FSH, LH salgılanmasındaki bir yetersizlik sonucu, bir kişide püberte
sürecinin başlamaması olarak tanımlanır. Bu projelerdeki kavramsal modele göre
herediter nIHH olgularında hastalıktan sorumlu mutant genlerin bulunması bu
genlerin püberte mekanizmasındaki rolünü ortaya koymuştur.
Proje Sonuçları ile İlgili Olabilecek Sektör, Kurum ve Kuruluşlar
Sağlık sektörü
Projenin Amacı ve Önemi