Kuruluş Adı
İONTEK İLAÇ, TANI VE BİYOTEKNOLOJİ ÜRÜNLERİ ARAŞTIRMA, GELİŞTİRME SANAYİ VE TİCARET ANONİM ŞİRKETİ
Proje Özeti (Projenin başlatılma gerekçesi, projenin araştırma geliştirme ve teknolojik yenilik unsurları)
Tamamladığımız proje, DNA dizileme ve genotipleme hizmetlerimizin uzantısı olup sık görülen genetik bozuklukların ve ailesel kanserlerin tanısında fayda sağlamayı hedeflemektedir. Proje, “Genetik Hastalık Tanısı İçin Uzman Sistem Geliştirilmesi” başlıklı diğer TEYDEB projemizde geliştirdiğimiz algoritmayı model alarak çok nokta mutasyonlar içeren kompleks kalıtımsal kanserlere uyarlanacak uzman sistem desteği ile genetik uzmanı tarafından isabetli ve hızlı tanı verilebilmesini. Özetle, bu projenin amacı elektroferogram analiz süresinin kısaltılması, analiz esnasında oluşabilecek hataların en aza indirgenmesi ve bundan doğacak diagnostik hataların önlenmesidir.
Proje Sonucunda Elde Edilen veya Beklenen Teknolojik, Ekonomik Katma Değeri ve Sosyal Kazanımlar
Proje kapmasında geliştirilen Diagnus-Screener adlı yazılım projenin en önemli teknik kazanımıdır. Teknik üstünlük olarak Diagnus dizilerin hizalanmasından sonra yapılan karşılaştırmayı oligonükleotit sembolü kullanarak metin bazında (text search) karşılaştırmak yerine elektroferogramları doğrudan sinyal tepeciklerine göre değerlendirerek özellikle heterozigot mutasyonların tanımlanmasında sıklıkla görülen hataları ortadan kaldırır. Ek olarak diğer programların detekte edemediği insersiyon ve delesyon tipi mutasyonları başarıyla detekte edebilmektedir. Genetik bozukluk odaklı yaklaşımından dolayı Diagnus, bilinen mutasyon noktalarına odaklanır ve yazılım bünyesinde bulunan algoritmalardan uygun olanını seçerek tek nokta veya kompleks hastalıkların analizinde büyük kolaylık sağlar. Bu yaklaşım, diğer yazılımlara göre klinik uygulamalar açısından avantajlıdır. Son olarak, Diagnus yazılımının üstünlüğü bir referans veritabanına bağlı olarak raporlandırma özelliği olmasıdır.
Tamamlanan Projeye TÜBİTAK Katkısının Önemini
TÜBİTAK’ın sağladığı maddi destek sayesinde bu ve diğer 3 Ar-Ge projemizin firmamıza getirdiği mali yük hafifletilmiştir. Ancak bundan daha önemlisi, TÜBİTAK sayesinde bir fikri projelendirme, projeyi yürütme, üniversiteler ile işbirliği yapma gibi kavramlar gerçek projeler üzerinde tecrübe edilmiştir.
