Hacettepe Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve Gen Haritalama Laboratuvarı Sorumlusu Prof. Dr. Nurten Akarsu ve ekibi insanlarda ciddi yüz yarıklarına ve gelişme anomalilerine neden olan Aristaless-like homeobox 1 (ALX1) genini keşfederek embriyo döneminde yüzün nasıl geliştiğini aydınlatacak önemli bir adımı tamamladı. TÜBİTAK Sağlık Bilimleri Araştırma Grubu tarafından 287.200 TL ile desteklenen çalışma, genetik alanının en prestijli yayınlarından American Journal of Human Genetics (AJHG) dergisinde bugün yayımlanıyor ve AJHG tarafından basın duyurusu ile dünyaya duyuruluyor.
Araştırma insanlarda yüz gelişiminin anlaşılabilmesi açısından bilimsel çalışmalara ışık tutarken, hastalara erken dönemde doğum öncesi tanı imkanı sunuyor ve dudak, damak ve yüz yarıklarında yenilikçi tedavi yaklaşımlarına olanak sağlıyor.
Yüz Gelişimi ve Malformasyonlar
Prof. Dr. Nurten Akarsu çalışmaya dair şu bilgileri verdi:
“İnsanlarda yüz gelişimi gebeliğin 4-8. haftalarında tamamlanan kompleks bir olaydır. Başlangıçta birkaç tomurcuk halinde başlayan gelişim aşamaları bu tomurcukların orta hatta doğru büyümeleri ve birbirleri ile birleşmeleri ile yüzün son görünümünü oluşturur. Göz, burun, dudak, yanak gibi yüzün bütününü oluşturan parçaların doğru şekli kazanmaları embriyonun erken dönemlerinde rol alan genlerin ve yüzü oluşturan dokuların birbirleri ile kurdukları kompleks ilişkilere bağlıdır. Bu kompleks ilişki ağının bozulması yüzü oluşturan parçaların birbirlerine kaynaşmasını engelleyerek farklı tipte yüz yarıklarının ortaya çıkmasına neden olur.
Bu malformasyonların toplumda en sık rastlanan örneği yarık dudak ve yarık damak anomalileridir. Toplumda oldukça sık görünen yarık dudak/damak anomalisi ve daha nadir görünen anomalilerde burnun basık ve iki parçalı kalışı, gözlerin orta hatta yaklaşamayıp birbirlerinden uzak yerleşimli kalmaları, göz yapısının bozulması, gözlerden dudaklara kadar uzanan ciddi yarıklanmalar gibi çeşitli malformasyonlar gözlenebilir.
Tüm bu malformasyonlar genel bir isimlendirme ile yüz orta hat gelişme gerilikleri kapsamında değerlendirilir ve “frontonazal displazi” adı altında toplanır. Bu malformasyonlara yol açan gen bozuklukları büyük oranda bilinmemektedir. Gerek tanı, gerekse tedavi açısından bu malformasyonlar birçok disiplinin bir arada çalışmasını gerektiren karmaşık bir olaydır.”
ALX Gen Ailesi Yüz Gelişiminde Rol Oynuyor
Toplamda 3 adet gen içeren ALX gen ailesinin (ALX1, ALX3 ve ALX4) bir üyesi olan ALX4 geninin yüz gelişimindeki rolünü ortaya çıkaran çalışmalar da yine Prof. Dr. Akarsu ve ekibi tarafından yapılmış ve geçen yıl Human Molecular Genetics dergisi Kasım 2009 sayısında yayımlanmıştı. ALX3 genindeki mutasyonların yüz gelişimindeki rolü ise Oxford Üniversitesi araştırmacıları tarafından aynı yıl içinde bildirilmişti. Hacettepe Üniversitesi araştırmacılarının ALX1 geni mutasyonlarını keşfetmesiyle ALX gen ailesinin tüm üyelerinin yüz gelişimindeki kritik rolleri anlaşılmış oldu. Ekip yeni bulguları, daha önce buldukları ALX4 mutasyon bilgileri ile birleştirdiğinde yüz gelişiminde tüm ALX genlerinin yaptığı kritik rolü açıkladı ve bu malformasyon grubunu isimlendirerek “ALX geni ile ilişkili frontonazal displaziler” terimini dünya literatürüne kazandırdı.
Çalışmaya göre ALX1 geni embriyonun erken dönemlerinde ...
